全球首现!湖南郴州发现全新B等位基因型血型,稀有程度远超“熊猫血”
2025-05-13 21:26
近日,湖南省郴州市第三人民医院成功鉴定出一种全新的B等位基因型血型,这是该血型基因序列在全球的首次亮相,标志着人类ABO血型系统研究取得突破性进展。国际输血协会(ISBT)将这一新型B等位基因命名为“郴州市第三人民医院”。
发现之旅
4月1日,检验人员在常规检测中发现一例特殊标本:血型正定型显示为O型,反定型却呈现B型。这种矛盾结果立即触发“疑难血型鉴定程序”。在科主任夏乐欢的带领下,团队通过血清学鉴定、疑难血型病例研讨,排除年龄、疾病等干扰因素后,发现实验结果仍无法用现有的兰德斯特定律来解释。随后,借助基因测序技术,研究人员锁定ABO基因中的全新突变——c.106delG,该突变在ABOB.01基因型上形成了一种国际输血协会(ISBT)未收录的新亚型,其稀有程度远超“熊猫血”。
▲NCBI收录的正式文书
在完成基因测序后,相关序列数据经过美国国家生物技术信息中心(NCBI)专家的严格审核,成功收录至 NCBI 的人类 DNA 序列数据库 “GenBank” 中,新突变序列号为 PV588093。最终,这一全新 B 等位基因型血型得以由国际输血协会(ISBT)公布并正式命名。
三重重大意义
这一发现具有三重重大意义。首先,它极大地丰富了人类ABO血型系统的遗传学图谱,为精准血型鉴定提供了新的依据,让血型检测更加准确可靠。其次,在输血安全方面,为稀有血型患者的救治提供了重要参考,让医生在为稀有血型患者输血时更有把握,减少了输血风险。另外,从遗传学研究角度来看,为全球科研人员开辟了新的探索方向,贡献了珍贵的数据资源,也为未来相关疾病的研究和治疗提供了新的思路。
未来展望
郴州市第三人民医院检验医学中心表示,未来将持续深耕血型研究,不断挖掘基层医疗机构的科研潜力,推动临床与科研深度融合,为完善人类血型知识体系、提升整体诊疗水平、保障公众健康贡献更多“中国智慧、郴州方案、三医力量”。
原标题:全球首现!湖南郴州发现全新B等位基因型血型,改写人类血型图谱
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